什么是唐氏双色球历史比较器?

在人体的每个细胞中都有一个核,遗传物质存储在基因中。 基因带有负责我们所有遗传特征的密码,并沿称为染色体的杆状结构分组。 通常,每个细胞的细胞核包含23对染色体,其中一半是从每个亲本继承的。 当个体具有21号染色体的全部或部分额外副本时,就会发生唐氏双色球历史比较器。

这种额外的遗传物质会改变发育过程,并导致与唐氏双色球历史比较器有关的特征。 唐氏双色球历史比较器的一些常见生理特征是肌张力低, 身材矮小,眼睛向上倾斜,手掌中心有一条深折痕-尽管患有唐氏双色球历史比较器的每个人都是独特的个体,并且可能在不同程度上或完全没有这些特征。

唐氏双色球历史比较器有多常见?

在美国,每691名婴儿中就有1名患有唐氏双色球历史比较器,这使唐氏双色球历史比较器成为最常见的遗传病。每年大约有40万美国人患有唐氏双色球历史比较器,并且在美国大约有6,000名患有唐氏双色球历史比较器的婴儿出生。 

When Was 唐氏双色球历史比较器Discovered?

NDSS基金会贝茜·古德温和DR。 JÉRÔMELEJEUNE和GOODWIN的DAUGHTER CARSON

NDSS基金会贝茜·古德温和DR。 JÉRÔMELEJEUNE和GOODWIN的DAUGHTER CARSON

几个世纪以来,唐氏双色球历史比较器的人们在艺术,文学和科学中都被提及。直到19世纪末,英国医生约翰·兰登·唐(John Langdon Down)才发表了有关唐氏双色球历史比较器患者的准确描述。正是这部学术著作于1866年出版,使唐纳德成为双色球历史比较器的“父亲”。尽管其他人以前已经认识到该综合征的特征,但Down却将该病形容为一个独立的个体。 

在最近的历史中,医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏双色球历史比较器患者的特征。 1959年,法国医生JérômeLejeune将唐氏双色球历史比较器确定为染色体病。 Lejeune观察到唐氏双色球历史比较器患者的细胞中没有47条染色体,而不是每个细胞中通常存在46条染色体。后来确定21号染色体的额外部分或完整拷贝导致与唐氏双色球历史比较器有关的特征。在2000年,一个国际科学家团队成功地鉴定和分类了21号染色体上的大约329个基因。这一成就为唐氏双色球历史比较器研究的重大进展打开了大门。

唐氏双色球历史比较器有不同类型吗?

唐氏双色球历史比较器有三种类型: 21三体性(不分离),易位和镶嵌。

三部曲21(不可分割)

唐氏双色球历史比较器通常是由细胞分裂错误(称为“非分离”)引起的。 不相交会导致胚胎具有21号染色体的三个副本,而不是通常的两个。 在受精之前或受孕时,精子或卵子中的一对第21条染色体无法分离。 随着胚胎的发育,多余的染色体在人体的每个细胞中复制。  这种类型的唐氏双色球历史比较器占95%的病例,称为21三体性。 

典型的细胞分裂

典型的细胞分裂

三体21(不可分离)细胞分裂

三体21(不可分离)细胞分裂

摩西主义  

当两种细胞混合在一起时,就可以诊断出镶嵌症(或镶嵌唐氏双色球历史比较器),其中一些细胞包含通常的46条染色体,而另一些细胞则包含47条染色体。 这些具有47条染色体的细胞包含一条额外的21号染色体。 

马赛克症是唐氏双色球历史比较器最不常见的形式,仅占唐氏双色球历史比较器所有病例的1%。 研究表明,与其他类型的唐氏双色球历史比较器相比,患有马赛克唐氏双色球历史比较器的人可能具有更少的唐氏双色球历史比较器特征。 但是,由于唐氏双色球历史比较器患者拥有广泛的能力,因此无法进行广泛的概括。 

马赛克细胞部门

马赛克细胞部门

转运  

在占唐氏双色球历史比较器病例约4%的易位中,细胞中的染色体总数仍为46条。但是,第21号染色体的其他全部或部分副本会附加到另一个染色体(通常是14号染色体)上。额外的21号全部或部分染色体的存在会导致唐氏双色球历史比较器的特征。

什么导致唐氏双色球历史比较器?

无论一个人患有唐氏双色球历史比较器的类型如何,所有患有唐氏双色球历史比较器的人的全部或某些细胞中都存在21号染色体的额外关键部分。  这种额外的遗传物质会改变发育过程,并导致与唐氏双色球历史比较器有关的特征。  

额外的全部或部分染色体的原因仍然未知。产妇的年龄是与非分离或镶嵌症导致唐氏双色球历史比较器婴儿机率增加有关的唯一因素。 但是,由于年轻妇女的较高出生率,唐氏双色球历史比较器的儿童中有80%出生于35岁以下的妇女。 

没有确定的科学研究表明唐氏双色球历史比较器是由环境因素或怀孕前或怀孕期间父母的活动引起的。 

导致唐氏双色球历史比较器的第21条染色体的其他部分或完整副本可以来自父亲或母亲。大约有5%的案件是由父亲追查的。

患有唐氏双色球历史比较器的孩子的可能性是什么? 

唐氏双色球历史比较器发生在各个种族和经济水平的人群中,尽管老年妇女生育唐氏双色球历史比较器的机会增加。一名35岁的妇女怀有唐氏双色球历史比较器的孩子的几率约为350,而这种机会在40岁时逐渐增加到100分之一。在45岁时,这一发病率大约为30分之一。 母亲的年龄似乎与易位的风险无关。 

由于许多夫妇将育儿推迟到生命的后期,唐氏双色球历史比较器受孕的发生率预计会增加。因此,父母的遗传咨询变得越来越重要。尽管如此,许多医生仍未完全了解如何向患者提供唐氏双色球历史比较器的发生率,诊断的进展以及唐氏双色球历史比较器婴儿的护理和治疗方案的建议。

Does 唐氏双色球历史比较器Run in Families? 

唐氏双色球历史比较器的所有3种类型都是遗传条件(与基因有关),但只有1% 唐氏双色球历史比较器的所有病例中都有遗传成分(通过基因从父母传给孩子)。 遗传不是21三体性(非分离)和镶嵌的因素。 但是,在因移位而导致的唐氏双色球历史比较器病例中,有三分之一属于遗传性疾病,约占所有唐氏双色球历史比较器病例的1%。 

母亲的年龄似乎与易位的风险无关。 大多数情况都是偶发事件-偶然事件。 但是,在大约三分之一的情况下,一个亲本是易位染色体的携带者。    

第二个患有唐氏双色球历史比较器的孩子的可能性是什么? 

一旦一名妇女生下了21三体性(不分离)或易位的婴儿,据估计,直到40岁,她再生一名21三体性婴儿的几率是100。

如果父亲是携带者,易位复发的风险约为3%,如果母亲是携带者,则重返风险为10-15%。 遗传咨询可以确定易位的起源。 

How Is 唐氏双色球历史比较器Diagnosed?

事前

婴儿出生前可以进行唐氏双色球历史比较器的两种检查:筛查和诊断检查。产前筛查估计胎儿患有唐氏双色球历史比较器的机会。这些测试不能确定胎儿是否患有唐氏双色球历史比较器。他们只是提供一个可能性。另一方面,诊断测试可以提供几乎100%的准确诊断。

现在为孕妇提供了广泛的产前筛查测试菜单。大多数筛查测试涉及血液测试和超声检查(超声波检查)。验血(或血清检查)可测量母亲血液中各种物质的含量。连同妇女的年龄一起,这些用于估计她生下患有唐氏双色球历史比较器的孩子的机会。这些血液检查通常与详细的超声检查结合进行,以检查“标志”(某些研究人员认为可能与唐氏双色球历史比较器有显着关联的特征)。现在,新型先进的产前筛查技术能够检测出母体血液中循环的胎儿的染色体物质。 这些测试不是侵入性的(例如下面的诊断测试),但是它们提供了很高的准确率。尽管如此,所有这些屏幕都不能确切诊断出唐氏双色球历史比较器。现在通常向所有年龄段的妇女提供产前筛查和诊断检查。

可用于唐氏双色球历史比较器产前诊断的诊断程序是绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术。这些程序最多可占1% 导致自发终止(流产)的风险接近100% 准确诊断唐氏双色球历史比较器。羊膜穿刺术通常在妊娠的15至20周的中期进行,而CVS在妊娠的9至14周的早期进行。

出生时

唐氏双色球历史比较器通常在出生时就通过以下某些生理特征来识别:低肌张力,手掌上的单个深折痕,面部轮廓略为扁平和眼睛向上倾斜。 由于这些特征可能出现在没有唐氏双色球历史比较器的婴儿中,因此进行了称为核型的染色体分析以确认诊断。为了获得核型,医生抽取血液样本检查婴儿的细胞。他们拍摄染色体,然后按大小,数量和形状对其进行分组。通过检查核型,医生可以诊断出唐氏双色球历史比较器。 另一种称为FISH的基因测试可以应用类似的原理,并在较短的时间内确认诊断。

患有21型女性的核型

患有21型女性的核型

What Impact Does 唐氏双色球历史比较器Have on Society?

唐氏双色球历史比较器患者正越来越多地融入社会和社区组织,例如学校,医疗保健系统,劳动力,社会和娱乐活动。唐氏双色球历史比较器患者的认知迟缓程度不同,从轻度到重度。 大多数唐氏双色球历史比较器患者的认知迟缓为轻度至中度。  

由于医疗技术的进步,患有唐氏双色球历史比较器的人的寿命比以往任何时候都要长。 1910年,患有唐氏双色球历史比较器的儿童有望存活到9岁。随着抗生素的发现,平均生存年龄增加到19或20岁。现在,随着临床治疗的最新进展,尤其是矫正心脏手术,唐氏双色球历史比较器的成年人中有80%的人达到60岁,而许多人的寿命甚至更长。 越来越多的美国人与患有唐氏双色球历史比较器的人互动,从而增加了对广泛的公众教育和接受的需求。

谈论唐氏双色球历史比较器

当涉及唐氏双色球历史比较器和患有唐氏双色球历史比较器的人们时,请使用此语言:

  • 唐氏双色球历史比较器患者应始终被称为以人为本。

  • 与其说是“唐氏双色球历史比较器的孩子”,不如说是“唐氏双色球历史比较器的孩子”。还要避免使用“唐氏的孩子”,并将条件描述为“唐氏的孩子”,例如“他有唐氏的孩子”。

  • 唐氏双色球历史比较器是一种病症或双色球历史比较器,不是疾病。

  • 人们“患有”唐氏双色球历史比较器,他们没有“遭受”唐氏双色球历史比较器,也没有“遭受”唐氏双色球历史比较器的困扰。

  • “典型地发展”或“典型”优于“正常”。

  • “智力障碍”或“认知障碍”已代替“智力障碍”作为适当的用语。

  • NDSS强烈谴责在任何贬义语境中使用“延迟”一词。用这个词很伤人,表明残疾人没有能力。

羽绒vs.羽绒

  • DSAW使用首选的拼写,唐氏双色球历史比较器,而不是唐氏双色球历史比较器。

  • 唐氏双色球历史比较器是由英国医生约翰·兰登·唐命名的,他描述了这种病,但没有这种病。 “撇号”表示所有权或占有。

  • 虽然唐氏双色球历史比较器在许多词典中都列出了两种流行的拼写(带或不带撇号),但在美国,首选用法是唐氏双色球历史比较器。 AP Stylebook建议也使用“唐氏双色球历史比较器”。

有关更多信息,请访问国家唐氏双色球历史比较器学会,网址为:  www.ndss.org


NDSS资源

外部资源

  • 明日明天
    www.brightertomorrows.org
    明日明天 是基于Web的资源,面向在产前或出生时被诊断出患有唐氏双色球历史比较器的父母。该网站提供常见问题的答案,对唐氏双色球历史比较器进行教育,并分享其他类似情况的父母的故事。

  • 唐氏双色球历史比较器Pregnancy
    www.downsyndromepregnancy.org
    该网站为准父母为唐氏双色球历史比较器婴儿的出生做准备提供信息和支持。

  • International Mosaic 唐氏双色球历史比较器Association
    www.imdsa.org
    在整个生命周期中为患有镶嵌唐氏双色球历史比较器的家庭和个人提供支持和资源

  • Medline Plus:健康主题-唐氏双色球历史比较器
    www.nlm.nih.gov/medlineplus/downsyndrome.html
    Medline Plus提供的有关唐氏双色球历史比较器和产前检查的资源的概述和资源清单,Medline Plus是美国国家医学图书馆和美国国立卫生研究院的服务

  • 全国遗传咨询师协会
    www.nsgc.org
    通过“查找遗传顾问”搜索功能查找NSGC的成员

  • Understanding a 唐氏双色球历史比较器Diagnosis
    www.lettercase.org
    了解唐氏双色球历史比较器诊断是一本准确,平衡且最新的手册,可用于诊断唐氏双色球历史比较器。可以从Lettercase免费获得电子书。

影碟机

  • 唐氏双色球历史比较器:头18个月。蓝莓鞋生产。

图书

  • 《唐氏双色球历史比较器父母指南:走向更光明的未来》。 Pueschel,S。(2000)。马里兰州巴尔的摩:布鲁克斯出版社。

  • 唐氏双色球历史比较器婴儿:新父母指南(第三版)。 Skallerup,S.(Ed。)Bethesda,MD:Woodbine House。 (2008年)

  • 起伏:残疾的历史。赖特,D。纽约,纽约:牛津大学出版社。 (2011年)

  • 诺曼斯菲尔德传奇:兰登下来的遗产。 Merriman,A。Beccles,英国:唐氏双色球历史比较器协会。 (2007年)

  • 《患有唐氏双色球历史比较器的青少年和成年人的健康指南》。麦圭尔(McGuire),博士和奇科因(Chicoine),贝塞斯达(B.thetheda),医学博士:伍德宾大厦。 (2010年)


有关更多信息,请访问国家唐氏双色球历史比较器学会,网址为: www.ndss.org